Berikut ini 10 penyakit langka yang coba kita rangkum, yaitu :
1. Epidermodysplasia Verruciformis (manusia pohon)
Epidermodysplasia Verruciformis adalah suatu penyakit yang menyerang kulit, yaitu kelainan genetik yang dapat menyerang sistem imun sehingga tubuh tidak dapat melawan serangan virus HPV (Human Papilloma Virus). Sebagaimana kita ketahui virus HPV ini adalah salah satunya penyebab tumbuhnya kutil. Jika seseorang terserang penyakit ini, maka di tubuhnya akan ditumbuhi cukup banyak kutil sehingga sering dijuluki manusia pohon.
Sampai saat ini belum ditemukan obat untuk penyakit ini, sehingga hanya bisa dilakukan perawatan yaitu dengan membuang kutil yang sudah besar kemudian mengoleskan salep Cidofovir yang mengandung cito megalo virus untuk membunuh virus HPV. Namun tentu saja kutil akan kembali membesar.
Baca juga : Kutil...si Kecil Mungil yang Bikin Risih
2. Progeria Hutchinson Gilford
Hutchinson-Gilford progeria sindrom adalah suatu kondisi genetik di mana penampilan si penderita mengalami penuaan dini, bahkan meskipun penderit adalah anak-anak. Umumnya orang yang menderita penyakit ini terlihat normal ketika lahir namun lambat laun tumbuh lebih lambat daripada anak-anak lain dan tidak menambah berat badan seperti anak pada umumnya.
Hutchinson-Gilford progeria sindrom juga menyebabkan rambut rontok, kulit seperti orang tua, kelainan sendi, dan hilangnya lemak di bawah kulit.
Orang yang menderita Hutchinson-Gilford progeria sindrom mengalami pengerasan parah pada pembuluh arteri. Kondisi ini dapat meningkatkan kemungkinan terkena serangan jantung atau stroke di usia muda. Komplikasi serius dapat memburuk dari waktu ke waktu dan mengancam nyawa si penderita.
3. Microcephaly (Mikrosefali)
Micro berarti kecil sedangkan cephalus berarti kepala.
Mikrosefali adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh gangguan yang terjadi pada sistem syaraf langka. Penyakit Mikrosefali ini menyerang anak bayi yang gejalanya dapat dilihat dari ciri-ciri fisik, yaitu kepala bayi mengecil dan otak berhenti tumbuh.
Mikrosefali dapat menyerang pertama kali sejak bayi berada dalam kandungan ataupun di tahun awal-awal setelah kelahiran.
Penyebab Mikrosefali ini secara garis besar terbagi 2, yaitu : kelainan pada gen (Microcephaly kongenital) dan masalah pada lingkungan (Microcephaly akuisita).
Sampai saat ini Microcephaly belum dapat disembuhkan.
4. Hypertrichosis (Werewolf Syndrome)
Hypertrichosis adalah suatu penyakit di mana penderita mengalami pertumbuhan rambut di selain daerah yang biasa ditumbuhi rambut. Penyakit ini disebut juga Sindrome werewolf karena penderita akan terlihat seperti srigala dengan badan dan wajah dipenuhi bulu.
5. Lymphangioma Hamartoma
Lymphangioma Hamartoma ini adalah suatu penyakit di mana kondisi tubuh tertentu mengalami pembengkakan akibat tumor jinak. Pembengkakan ini sering terjadi pada tangan penderitanya.
6. Parasitic Twin (Fetus in Fetu / Janin dalam janin)
Parasitic Twin (dikenal juga dengan istilah kembar siam asimetris atau tidak sama) ini adalah kondisi ketika embrio janin anak kembar mulai tumbuh di dalam rahim, namun pasangan tidak sepenuhnya terpisah, dan salah satu embrio berkembang lebih dominan dengan mengorbankan yang lain.
Tidak seperti kembar siam, satu embrio akan berhenti berkembang selama kehamilan sehingga akan membentuk tubuh yang tidak sempurna di tubuh embrio lainnya. Parasitic Twin didefinisikan sebagai parasit, bukan siam, karena tidak lengkap terbentuk atau seluruhnya tergantung pada fungsi tubuh janin yang lengkap.
7. Argyria Syndrome
Argyria adalah kelainan kulit berwarna biru dan termasuk salah satu penyakit yang paling jarang ditemukan pada manusia. Ini adalah kelainan genetik yang menyebabkan kulit penderita berwarna biru, nila atau bahkan ungu.
Meski termasuk jenis penyakit aneh, argyria tidak berakibat fatal bagi kesehatan. Terbukti, kebanyakan orang yang didiagnosis terkena argyria, tetap hidup sampai usia delapan puluh.
8. Cutis verticis gyrata
9. Porphyria (Vampire Syndrome)
Porphyria berasal dari bahasa Yunani, porphura yang artinya warna ungu, terkait adanya perubahan pada beberapa cairan tubuh menjadi warna ungu, termasuk urin. Penderita penyakit ini memiliki kelainan pada proses biosintesis heme, bagian dari hemoglobin, komponen sel darah merah yang berfungsi mengikat oksigen dan mengalirkannya ke seluruh tubuh. Pada penderita porphyria, terjadi peningkatan ekskresi porphyrin, enzim yang berperan dalam sintesis heme. Penumpukan porphyrin dalam jaringan tubuh menyebabkan urin berwarna merah keunguan, kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan -dalam beberapa kasus- penderitanya mengalami anemia parah.
10. Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa (EB) (Kulit Melepuh ketika disentuh)
Liuchen adalah seorang bocah berusia 8 tahun asal kota Shangqiu, provinsi Henan, Cina. Dia didiagnosis menderita suatu penyakit aneh yang disebut epidermolisis bulosa (EB) sejak ia lahir. Penyakit ini adalah kondisi kulit yang begitu langka yaitu kulit akan melepuh ketika terkena sentuhan atau gesekan secara periodik. Penyakit ini hanya menyerang satu dari sejuta anak didunia.
No comments:
Post a Comment